Variante
Gen: DSP
OMIM: 125647
Variante: c.3133C>T
Transkript: NM_004415.4
Proteinaustausch: p.Arg1045Ter
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung: 16.08.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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