Gen: FLNC
OMIM: 102565
Variante: c.3557C>T
Transkript: NM_001458.6
Proteinaustausch: p.Ala1186Val
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 10.08.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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