Gen: FBN1
OMIM: 134797
Variante: c.5861T>G
Transkript: NM_000138.5
Proteinaustausch: p.Phe1954Cys
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 20.07.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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