Variante
Gen: FBN1
OMIM: 134797
Variante: c.2911A>G
Transkript: NM_000138.5
Proteinaustausch: p.Ile971Val
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung: 16.05.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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