Gen: DSG2
OMIM: 125671
Variante: c.1303G>A
Transkript: NM_001943.5
Proteinaustausch: p.Asp435Asn
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
---
Datum der Bewertung: 28.03.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
Kommentar: