Gen: CSRP3
OMIM: 600824
Variante: c.535A>G
Transkript: NM_003476.5
Proteinaustausch: p.Thr179Ala
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
---
Datum der Bewertung: 17.03.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
Kommentar: