Variante
Gen: DMD
OMIM: 300377
Variante: c.8255A>G
Transkript: NM_004006.2
Proteinaustausch: p.Tyr2752Cys
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung: 15.11.2021
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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