Variante
Gen: LDB3 , ZASP (LDB3)
OMIM: 605906
Variante: c.392delG
Transkript: NM_007078.2
Proteinaustausch: p.Gly131Alafs*38
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PM2
Datum der Bewertung: 01.04.2022
Eingestellt: 01.04.2022
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Fanny Kortüm
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