Gen: MSH6
OMIM: 600678
Variante: c.260+1G>T
Transkript: NM_000179.2
Proteinaustausch: p.(?)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 13.07.2020
Eingestellt: 21.03.2022
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alexandra Wey-Fabrizius
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