Gen: ITGB4
OMIM: 147557
Variante: c.1514G>C
Transkript: NM_000213.5
Proteinaustausch: p.Arg505Pro
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 17.01.2022
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: