Gen: EIF2S3
OMIM: 300161
Variante: c.239A>T
Transkript: NM_001415.3
Proteinaustausch: p.Lys80Met
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 17.01.2022
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: