Gen: DTNA
OMIM: 601239
Variante: c.1703C>T
Transkript: NM_001390.4
Proteinaustausch: p.(Thr568Ile)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 14.04.2021
Eingestellt: 12.01.2022
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Leonie von Elsner
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