Variante
Gen: LDLR
OMIM: 606945
Variante: c.829G>A
Transkript: NM_000527.5
Proteinaustausch: p.Glu277Lys
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 22.11.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
Kommentar: