Gen: CSRP3
OMIM: 600824
Variante: c.131T>C
Transkript: NM_003476.5
Proteinaustausch: p.Leu44Pro
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 22.11.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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