Gen: DDX11
OMIM: 601150
Variante: c.2294A>G
Transkript: NM_152438.1
Proteinaustausch: p.Gln765Arg
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: