Gen: EXT1
OMIM: 608177
Variante: c.2090_2094dupACTTT
Transkript: NM_000127.2
Proteinaustausch: p.Ala699ThrfsTer9
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: