Gen: FYCO1
OMIM: 607182
Variante: c.265_267delCGCinsTGA
Transkript: NM_024513.3
Proteinaustausch: p.Arg89Ter
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: