Variante
Gen: ERCC6
OMIM: 609413
Variante: c.1801G>A
Transkript: NM_000124.3
Proteinaustausch: p.Gly601Ser
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: