Variante
Gen: ESPN
OMIM: 606351
Variante: c.1222C>A
Transkript: NM_031475.2
Proteinaustausch: p.Gln408Lys
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
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