Variante
Gen: DIAPH1
OMIM: 602121
Variante: c.3527G>A
Transkript: NM_005219.4
Proteinaustausch: p.Arg1176Gln
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: