Variante
Gen: DNAH11
OMIM: 603339
Variante: c.2243C>T
Transkript: NM_001277115.1
Proteinaustausch: p.(Ala748Val)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: