Gen: GCK
OMIM: 138079
Variante: c.469G>A
Transkript: NM_000162.5
Proteinaustausch: p.(Glu157Lys)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 23.06.2021
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
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