Gen: MBD5
OMIM: 611472
Variante: c.2075G>C
Transkript: NM_018328.4
Proteinaustausch: p.(Gly692Ala)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 05.07.2021
Eingestellt: 18.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
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