Gen: MTO1
OMIM: 614667
Variante: c.1324C>T
Transkript: NM_012123.4
Proteinaustausch: p.(Arg442Ter)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 28.06.2021
Eingestellt: 18.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
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