Variante
Gen: LDLR
OMIM: 606945
Variante: c.646T>C
Transkript: NM_000527.4
Proteinaustausch: p.(Cys216Arg)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung: 02.07.2021
Eingestellt: 18.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
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