Variante
Gen: HNF1A , TCF1
OMIM: 142410
Variante: c.955+1G>A
Transkript: NM_000545.8
Proteinaustausch: p.(?)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung: 08.11.2021
Eingestellt: 08.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: