Gen: MBD5
OMIM: 611472
Variante: c.955delA
Transkript: NM_018328.4
Proteinaustausch: p.(Thr319LeufsTer33)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
---
Datum der Bewertung: 15.07.2021
Eingestellt: 26.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Dipl. Biochem. Christoph Bagowski
Kommentar: