Gen: EVC2
OMIM: 607261
Variante: c.1951delT
Transkript: NM_147127.5
Proteinaustausch: p.(Ser651GlnfsTer10)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 30.07.2021
Eingestellt: 25.10.2021
Ansprechpartner: Dr. med. univ. Niklas Hirschberger
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