Gen: DICER1
OMIM: 606241
Variante: c.3612C>G
Transkript: NM_177438.2
Proteinaustausch: p.(Tyr1204Ter)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
---
Datum der Bewertung: 20.08.2021
Eingestellt: 25.10.2021
Ansprechpartner: Dr. med. univ. Niklas Hirschberger
Kommentar: