Gen: EDNRB
OMIM: 131244
Variante: c.1038delG
Transkript: NM_001122659.3
Proteinaustausch: p.(Lys346AsnfsTer16)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 02.09.2021
Eingestellt: 25.10.2021
Ansprechpartner: Dr. med. univ. Niklas Hirschberger
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