Gen: LGI4
OMIM: 608303
Variante: c.1083G>A
Transkript: NM_139284.3
Proteinaustausch: p.(Trp361Ter)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 17.09.2021
Eingestellt: 25.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Dipl. Biochem. Christoph Bagowski
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