Variante
Gen: MID1
OMIM: 300552
Variante: c.1105G>A
Transkript: NM_000381.4
Proteinaustausch: p.(Glu369Lys)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung: 21.10.2021
Eingestellt: 25.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Dipl. Biochem. Christoph Bagowski
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