Gen: MED12
OMIM: 300188
Variante: c.3632C>T
Transkript: NM_005120.3
Proteinaustausch: p.(Ser1211Phe)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 25.10.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
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