Variante
Gen: GPR143
OMIM: 300808
Variante: c.265T>C
Transkript: NM_000273.3
Proteinaustausch: p.(Ser89Pro)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien: PM1, PM2, PM5, PP2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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