Variante
Gen: GLA
OMIM: 300644
Variante: c.1262T>C
Transkript: NM_000169.2
Proteinaustausch: p.(Met421Thr)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PM2, PP2, BP4
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: