Gen: LHCGR
OMIM: 152790
Variante: c.1555G>T
Transkript: NM_000233.3
Proteinaustausch: p.(Val519Leu)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2, BP4
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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