Gen: FRDA , FXN
OMIM: 606829
Variante: c.1A>T
Transkript: NM_000144.4
Proteinaustausch: p.Met1Leu
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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