Variante
Gen: CREBBP
OMIM: 600140
Variante: c.5129G>A
Transkript: NM_004380.2
Proteinaustausch: p.Cys1710Tyr
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien: PM1, PM2, PM5, PP2, PP3, PP5
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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