Gen: LEPR
OMIM: 601007
Variante: c.1996-1G>A
Transkript: NM_002303.5
Proteinaustausch: p.?
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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