Variante
Gen: KMT2E
OMIM: 608444
Variante: c.4637del
Transkript: NM_018682.4
Proteinaustausch: p.(Pro1546Leufs*59)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien: PVS1, PM2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: