Gen: LMNA
OMIM: 150330
Variante: c.1580_1586del
Transkript: NM_170707.4
Proteinaustausch: p.(Arg527Leufs*19)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PM1, PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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