Gen: DLL1
OMIM: 606582
Variante: c.2134G>T
Transkript: NM_006518.4
Proteinaustausch: p.(Glu712*)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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