Variante
Gen: KCNQ2
OMIM: 602235
Variante: c.515-10C>A
Transkript: NM_172107.4
Proteinaustausch: p.(=)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PM2, BP4
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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