Gen: DNA2
OMIM: 601810
Variante: c.2513A>G
Transkript: NM_001080449.3
Proteinaustausch: p.(Asn838Ser)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PM1, PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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