Gen: FHL2
OMIM: 602633
Variante: c.141C>G
Transkript: NM_201555.2
Proteinaustausch: p.Ile47Met
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 04.10.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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