Gen: LDLR
OMIM: 606945
Variante: c.1775G>A
Transkript: NM_000527.5
Proteinaustausch: p:Gly592Glu
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 04.10.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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