Variante
Gen: LAMA4
OMIM: 600133
Variante: c.4747G>T
Transkript: NM_002290.5
Proteinaustausch: p.Gly1583Cys
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 04.10.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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