Variante
Gen: TNXB
OMIM: 600985
Variante: c.8192C>G
Transkript: NM_019105.8
Proteinaustausch: p.Pro2731Arg
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 13.07.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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