Variante
Gen: MYH7
OMIM: 160760
Variante: c.2890G>C
Transkript: NM_000257.4
Proteinaustausch: p.Val964Leu
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 13.07.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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