Gen: TTN
OMIM: 188840
Variante: c.47269+1G>A
Transkript: NM_001267550.2
Proteinaustausch:
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 13.07.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
Kommentar: